De acordo com o IBGE, cerca de 300 mil brasileiros têm Síndrome de Down. No Rio Grande do Sul, estima-se que 16 mil gaúchos tenham o cromossomo extra que determina a condição, dos quais cerca de 400 vivem em Gravataí. Mas como se detecta a síndrome e quais são os principais desafios nos primeiros anos de vida? É possível garantir qualidade de vida à criança e ajudá-la a se desenvolver, principalmente com a ajuda de profissionais de saúde e organizações que atuam como rede de apoio.
A Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Normalmente, cada pessoa possui 46 cromossomos organizados em pares, mas na síndrome de Down há três cópias do cromossomo 21. Essa diferença surge já na formação do bebê e acompanha a pessoa ao longo da vida. Ela pode afetar algumas características físicas e o crescimento, além de aumentar a probabilidade de determinadas condições de saúde. É importante lembrar que cada criança com a condição é única, com seu próprio ritmo de crescimento, aprendizado e desenvolvimento.
Atualmente, é possível suspeitar de Síndrome de Down ainda durante a gestação por meio de exames de rastreamento do pré-natal. Um dos mais importantes é a ecografia do primeiro trimestre, realizada entre 11 e 14 semanas. Nesse exame é avaliada, entre outros sinais, a translucência nucal, que mede o líquido na nuca do feto. Quando está aumentada, pode indicar maior risco para alterações cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down, sendo indicado encaminhamento para avaliação especializada.
Bebês e crianças com a condição podem apresentar algumas características que são mais frequentes. Entre elas estão o tônus muscular reduzido (hipotonia), maior flexibilidade das articulações e um desenvolvimento motor ligeiramente mais lento. Isso significa que algumas etapas do desenvolvimento, como sentar, engatinhar ou falar, podem ocorrer mais tarde do que em outras crianças. No entanto, com estímulos adequados, muitas dessas habilidades são plenamente alcançadas.
Essas crianças também apresentam com frequência algumas condições de saúde associadas, como problemas cardíacos congênitos, alterações auditivas ou visuais, distúrbios na tireoide e maior propensão a infecções respiratórias. Por isso, o acompanhamento médico regular é essencial. Ao mesmo tempo, muitas famílias destacam aspectos muito positivos nessas crianças, como grande capacidade de vínculo, afeto e interação social.
O futuro e os desafios
A ciência tem avançado significativamente na compreensão da Síndrome de Down, mas atualmente não há um tratamento capaz de corrigir a alteração genética. Pesquisas experimentais estudam formas de modificar ou silenciar genes extras em laboratório, mas esses estudos ainda estão em fases iniciais e não fazem parte da prática médica.
Para os pais, o maior desafio costuma ser lidar com o diagnóstico e as incertezas que surgem a partir dele. Muitos enfrentam medo, dúvidas e preocupação com o futuro da criança. Outro desafio importante é garantir acesso a acompanhamento médico, terapias de estimulação e inclusão escolar. Infelizmente, ainda existem barreiras sociais e preconceitos que precisam ser superados.
Nós, como pediatras, desempenhamos um papel fundamental no cuidado dessas crianças, acompanhando o seu crescimento e desenvolvimento, orientando a família e coordenando a conduta com outros profissionais, quando necessário. É essencial realizar exames periódicos para avaliar audição, visão, função da tireoide e as capacidades motora e cognitiva, além de rastrear possíveis condições associadas.
Em Gravataí existem algumas organizações que atuam como rede de apoio a pacientes com Síndrome de Down. Entre elas, podemos mencionar o movimento Down Chute no Preconceito e a Prefeitura, por meio do Serviço de Estimulação Precoce e Atendimento à Criança (SEPAC), que atende pelo WhatsApp (51) 98048-5026.
Já sabemos com segurança que o diagnóstico precoce, o acompanhamento médico adequado, a estimulação e a inclusão social têm impacto significativo na qualidade de vida dessas pessoas. Hoje, observa-se um número cada vez maior de jovens e adultos com Síndrome de Down frequentando escolas e universidades, ingressando no mercado de trabalho e participando ativamente da sociedade.
*Dra. Catherine Cadore é médica pediatra no Hospital Dom João Becker. Ela foi a convidada da edição desta terça-feira (10/3), do programa Papo de Saúde, uma parceria com o Giro de Gravataí.